A falánkság mint betegség? – Prader-Willi-szindróma
A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.
Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.
Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakoriepilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.
Etetési nehézségek az újszülötteknél
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkáncsászármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.
Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.
A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.
Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kis méretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.
Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál ún. hypoplasias peniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.
A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.
A jóllakottság fogalma ismeretlen
Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottságérzését.
Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.
Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.
Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.
Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.
Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.
A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.
Kezelés növekedési hormonnal
Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormonsegítségével kezelhetőek.
A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.
Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.
Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.
(WEBBeteg – Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos)
Dr. Szamosi Tamás a Benyovszky Orvosi Központ gyermekgyógyásza speciálisan obezitológiával (gyermekkori elhízással) is foglalkozik. Továbbá érdemes minden olyan panasszal felkeresni, ami a fejlődő szervezetek normális életét zavarja, ami a szülő véleménye alapján hirtelen, vagy folyamatosan hátrányosan megváltozott. A teljesség igénye nélkül ide tartozik bármilyen lázas állapot, különféle fájdalom (fejfájás, szédülés, hasfájás, mellkasi fájdalmak, stb.). Az emésztési, illetve ürítési zavarok (hányás, hasmenés, székrekedés, étvágytalanság, fájdalmas vizelés, éjszakai bevizelés, stb.) szintén a gyermekgyógyászra tartoznak. Bőrkiütések, nehézlégzés, szapora szívműködés, anyagcserezavarok (például alacsony növés, elhízás, hirtelen fogyás, elmaradt súlynövekedés, zsír és szénhidrát anyagcserezavarok, stb.)miatt is a gyermekgyógyász keres megoldást.
Forduljon gyermekével Dr. Szamosi Tamás gyermekgyógyászhoz!
Rendelési idő: csütörtök 09:00 – 13:00-ig a Benyovszky Orvosi Központban
